Genetische Erkrankungen und Fehlbildungen | Syndrome
Es ist normal, verschieden zu sein!
Genetische Erkrankungen, Fehlbildungen & Syndrome
Von Chromosomenstörungen bis Einzelgenerkrankungen – was man wissen sollte
Genetische Erkrankungen sind Störungen, die durch Anomalien in einem oder mehreren Genen oder Chromosomen verursacht werden. Einige genetische Erkrankungen sind erblich bedingt und andere treten spontan auf.
Die Funktion des menschlichen Körpers wird von Genen bestimmt. Diese bestehen aus DNA (Desoxyribonucleinsäure) und befinden sich auf den Chromosomen im Kern der menschlichen Zellen. Jede Zelle hat normalerweise 46 Chromosomen, d.h. 23 Chromosomenpaare (ein Paar Geschlechtschromosomen und 22 Paare sogenannter Autosomen).
Ist zu wenig bzw. zu viel genetisches Material vorhanden, wirkt sich dies vom Moment der Befruchtung an auf die körperliche und/oder geistige Entwicklung dieser Person aus, je nachdem, welches Chromosom ganz oder teilweise fehlt bzw. überzählig ist.
Ungefähr zwei Prozent aller Neugeborenen weisen genetische Besonderheiten bzw. körperliche Fehlbildungen auf.
Als Syndrom bezeichnet man eine bestimmte Konstellation von Symptomen, Anomalien oder Befunden. Die Symptome sind dabei vermutlich durch die gleiche Ursache bedingt und treten immer oder häufig zusammen auf.
Übersicht und Erklärung zu den unterschiedlichen Syndromen
Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Krankheitskomplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
Auflistung der Syndrome (mit Erklärung)
Erstellen eines Gentests
Bei einem Gentest wird das Erbgut eines Menschen untersucht, ob Veränderungen an Genen bestehen bzw. um das Risiko für eine Erkrankung abzuschätzen, die Ursache von Zellveränderungen genau zu bestimmen oder erblich bedingte Krankheiten festzustellen. Für die Untersuchung wird in der Regel eine Blutprobe oder kleine Menge Speichel verwendet.
Beratung und Hilfe zu genetischen Untersuchungen sowie Informationen zu genetischer Beratung erhalten Interessierte bei diversen Zentren für Medizinische Genetik. Die genetische Beratung bietet Hilfe vor, während und nach genetischen Tests, etwa auch in Form von psychologischer Unterstützung:
Genetische Untersuchungen: Beratung & Hilfe
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